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男孩貌美如花 醫生:患上罕見病

發布人:北京東大醫院管理(投資)有限公司    發布時間:2018-04-13
  近日,河南省婦幼保健院小兒神經二病區里來了一個萌娃小亮(化名),他不僅皮膚白皙,還長有斗篷樣的嘴唇,一雙大眼睛上濃密的睫毛又長又卷,仿佛被抹上了一層濃妝,如同洋娃娃一般,非常惹人喜歡。
  但令人遺憾的是小亮智力低下、喂養困難,與同齡孩子相比身材明顯要矮小許多。
  小兒神經二病區主任杜開先查看患兒后,初步判斷萌娃小亮可能患有世界罕見的歌舞伎面譜綜合征(英文為KABUKI綜合征),果真,基因檢測結果回示:該患兒系KDM6A基因新發突變,證實了該患兒的確患有此病。
  據杜開先介紹,該病是一種發病率非常低的遺傳性代謝病,大部分學者傾向于該病為常染色體顯性遺傳。
  患這種病的人從小就“相貌出眾”,眼睛上濃密的睫毛仿佛化了妝一樣又長又卷,眉毛長而寬,睫毛長且顯,下外側眼瞼外翻,很是可愛,由于樣子比較像日本傳統的歌舞伎表演者,所以被稱為歌舞伎面譜綜合征。
  這類患者具有5個主要特征:特殊面容、智力落后、發育遲緩、骨骼異常、皮紋異常,杜開先表示,雖然該病無法根治,但可通過如控制感染、糾正畸形、激素替代治療等進行對癥治療。
  由于這種病遠期預后不佳,所以,準媽媽們孕期應該做好產前篩查,盡早發現。孩子出生后如果有類似癥狀應及早到醫院進行診治!
  有太漂亮的孩子也要提高警惕,看來還是長得一般比較安全啊!(河南商報)
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